兒童的再生障礙性診斷，基本上要根據臨床表現、實驗室檢查、骨髓穿刺以及骨髓活檢來作出診斷，實際上診斷並不是特別困難。主要有以下幾個方面：
1、臨床表現包括貧血、出血感染；
2、實驗室檢查主要是血象，包括血象三系減少，中性粒細胞減少、血紅蛋白減少以及血小板減少，血常規檢查主要是紅細胞、粒細胞、血小板減少。血紅蛋白＜100g/L，血小板＜100×10^9/L，中性粒細胞＜1.5×10^9/L，校正後網織紅細胞＜1%，淋巴細胞比例增高；
3、骨髓穿刺檢查骨髓增生度明顯減低，骨髓中非造血細胞的比例明顯增加，骨髓中造血細胞比例減少，巨核細胞明顯減少或缺如，紅系和粒系明顯增生低下；
4、骨髓活檢全切片或部分切片，骨髓增生減低，巨核細胞缺如或減少，骨髓中非造血組織明顯增多，纖維組織沒有明顯增生，沒有異常細胞；
5、除外全血細胞減少的其他疾病，包括骨髓增生異常綜合徵，陣發性睡眠性血紅蛋白尿，遺傳性骨髓衰竭性疾病等。