急性白血病是外周血白細胞出現異常，白細胞作為造血細胞，來源是骨髓，從根源上是骨髓出現異常。骨髓裡邊的細胞像人，從嬰幼兒到兒童，青少年到成人，有成熟的過程，即從幼稚到成熟。白細胞是骨髓裡造出來，白細胞出現成熟障礙，停留在幼稚階段，不再往成熟分化而釋放到外周血，出現在外周血不該出現的部位叫白血病。

外周血白細胞出現幼稚細胞，骨髓有幼稚細胞超過20%，可確診為白血病。急性白血病的診斷需要形態學、免疫學以及分子生物學、遺傳學各方面進行確診。急性白血病屬於急性危重症，需要醫生快速診斷、快速處理，以保證患兒能夠得到及時的治療。