多囊腎基因檢測主要通過抽血或者羊水來進行。多囊腎是一種遺傳性疾病，疾病的遺傳幾率比較高，通常遺傳幾率可以達到50%，所以進行多囊腎基因鑑定很重要。多囊腎基因檢測鑑定通常應用於家族性多囊腎的病人，比如發現病人家族裡面有多囊腎的病人，這時一般會檢查是否有多囊腎。

醫生會給病人做腎臟的超聲，觀察是否有小的囊泡，如果沒有小的囊泡，並不一定代表不患有多囊腎，也可能存在發病偏晚的情況，因此這時會要求病人做多囊腎的基因檢測。另外對於患有多囊腎的父母，孩子也可能遺傳有多囊腎，所以需要通過抽羊水給胎兒進行基因檢測，明確胎兒是否患有多囊腎。