先天性肺動脈瓣狹窄是在心臟發育時，通常在胚胎第六週時形成肺動脈瓣，懷孕母體出現疾病，如風疹、感冒、感染或服用致畸藥物，導致肺動脈瓣發育出現畸形。通常先天性肺動脈瓣狹窄臨床症狀與狹窄程度和年齡有關，常見症狀表現為活動後心悸、呼吸困難、口唇發紺、皮膚顏面發紺等。

嬰幼兒期的嚴重肺動脈瓣狹窄會導致兒童發育遲緩，明顯低於同齡人，所以一旦出現臨床症狀，必須及時到正規醫院就診，通過心臟多普勒超聲或心導管檢查，明確診斷肺動脈瓣狹窄的程度和部位，根據檢查結果選擇介入治療或手術治療。