馬方綜合徵又稱為馬凡綜合徵、蜘蛛人，其臨床表現如下：
1、骨骼肌肉系統：是最典型的表現，主要表現為四肢細長，手指腳趾很長，蜘蛛指(趾)。雙臂平伸時指距大於身長，雙手下垂可以過膝，上身比下半身長。頭也比較長，面較窄，顎弓較高，耳朵較大、較低。皮下脂肪較少，肌肉不發達，胸腹和手臂可出現皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質，韌帶、肌腱和關節囊伸長，鬆弛，關節出現過度伸展。有時可合併有漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊柱裂等；
2、眼部：主要表現為晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、虹膜震顫等，男性多於女性；
3、心血管系統：80%的患者伴有先天性心血管畸形，常見的是進行性主動脈擴張、主動脈根部動脈瘤合併主動脈瓣關閉不全。由於主動脈中層囊樣壞死，可以引起主動脈竇瘤、主動脈夾層甚至出現破裂，二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全，還可合併先天性心臟病或各種先天性心律失常，如預激綜合徵等。