對於二尖瓣脫垂綜合徵的患者，主要表現為活動後心悸、乏力、呼吸困難，嚴重時可能出現胸痛。
二尖瓣脫垂在成年人的發病率約為5%，肉眼可見受損的瓣膜呈透明膠凍狀，整個二尖瓣較鬆弛，收縮時隆起，呈棚頂狀或圓拱狀。二尖瓣脫垂綜合徵多見於各種結締組織疾病，如馬凡氏綜合徵等。二尖瓣脫垂最常累及後瓣的瓣葉，心室收縮時，過長的瓣葉使瓣膜進一步向上進入左心房，瓣膜活動突然停止可以產生收縮期的喀喇音，瓣葉關閉不全可出現收縮中晚期的反流性雜音。