軟骨發育不良是病變基因導致的比較嚴重代謝性疾病，目前沒有非常好的辦法治癒。患病後只能通過相應藥物調整或者手術技術治療各種問題，而不是治癒。軟骨發育不全患者成年後，身高可能較矮，但其他各方面很健康，不需要治療。如果患者同時出現全身各種各樣的問題，則需針對出現的問題進行治療，具體如下：

1、反覆出現耳朵感染：進而影響聽力，可採取耳部手術，放置中耳導水管，改善聽力；

2、牙齒髮育差：不光是排列不整齊，大量牙齒都出現畸形，日常口腔護理或者口腔干預比較重要。如果口腔牙齒問題已經影響咀嚼功能，可以適當進行矯正治療；

3、肥胖：患兒骨頭本身不是正常骨頭，如果很胖會導致骨頭逐漸變彎，所以體重的控制也很重要，應該均衡飲食，避免太胖；

4、腰部疼痛：進行CT檢查，明確是否有腰椎管狹窄或者腰部其他問題，如果確實存在合併症，可能就要進行腰椎手術矯正；

5、膝內翻或者膝外翻：骨科臨床比較常見的軟骨發育不全的患兒會出現繼發性膝內翻或者膝外翻，稱為X型腿或者O型腿。如果X型腿或O型腿，嚴重影響外觀或者功能時，可能會進行手術改善腿型。