肝門膽管癌是膽道腫瘤，主要位於肝臟左右肝管交匯處。通常手術之前，往往難以取到病理進行確診。術前難取到病理確診，所以手術之前並不需要靠切片確診。術前診斷主要靠症狀，比如病人出現黃疸；靠腫瘤學指標，比如CA199升高，以及CEA、CA15升高，還有靠影像學檢查，主要是增強CT、增強核磁，所以結合前面這些指標，基本上就可以確診。
因為此位置比較特殊，一般手術之前難拿到病理，不像胃或者腸子的癌，可以經過胃鏡或者腸鏡取一塊直接做病理，也不像肝臟實性腫瘤，可以進行穿刺，從中間取到一塊，然後進行病理確診。所以對肝門膽管癌，目前最常用的診斷方法，還是靠病史、臨床表現、腫瘤學指標，以及影像學檢查。