當患者存在先天性畸形，即脊柱、椎管腔出現裂孔，而且肌肉也有缺損，可造成硬脊膜從裂孔膨出，膨出後將脂肪和皮膚頂起，所以可從外表看到包塊，通常腦脊液和神經也會一同膨出，稱為硬脊膜膨出。

正常人的背部皮膚下是脂肪，脂肪下是肌肉，肌肉下是椎管腔，而椎管腔是骨性結構，可以保護神經。椎管腔的第一層是硬脊膜，硬脊膜如同牛皮紙樣包裹著腦脊液和神經，讓二者在其中可以正常工作。