脊髓脊膜膨出屬於一種先天性神經系統發育障礙，即先天性椎板發育不全。椎板發育不全中間有裂縫，脊髓、脊膜通過裂縫向外膨出，即脊髓脊膜膨出，為新生兒病殘、致死重要原因之一。我國為脊髓脊膜膨出高發區，據統計發病率大約0.1%-1%，且會嚴重損傷兒童身體健康，給家庭帶來非常大的經濟、精神負擔。

胚胎髮育第18-21周時，神經管閉合障礙，即開始導致椎板發育不全，目前認為為多因素導致的疾病，包括環境因素、遺傳學說。隨著產前診斷水平提高、胎兒磁共振應用，先天性脊髓脊膜膨出逐漸變少，產前即可及時發現發育畸形，進行提前干預。目前嚴重脊髓脊膜膨出已經非常少見，若病情輕則治療效果較好。