脊髓、脊膜膨出好發於人體軀幹頭與脊柱的中線上，主要在中線上，因椎板、顱骨都是左右兩邊閉合，中間有一條線。如果中間線閉合不良或閉合不全，裡面組織就可以從裂縫膨出。理論上從頭到骶尾部均可發生，但一般以頭、腰骶部較多，多數膨出成一個包塊，小到小拇指，大到氣泡球，裡面有腦脊液、膨出脊髓或神經根。皮膚表面有明顯異常，檢查可在椎板上會看到較大缺損。

兒童生下來時皮膚表面包塊薄，腰骶部、頭上皮膚完整，能看到大小不一的包塊，嬰兒哭鬧時包塊可能增大，通過裂縫腦脊液可以與裡面相通。所以，哭鬧時包塊脹大，嬰兒平靜熟睡狀態下包塊可能變小。因此，包塊會出現變化，如果包塊內腦脊液特別多，還可做透光試驗，即電筒照射時透光。