以往顱縫早閉的原因尚不明確，可分單顱縫早閉和多顱縫早閉。在基因技術進一步發展以後，通過對狹顱症的兒童進行基因篩查發現一系列陽性基因。發現狹顱症可能的相關基因以後，科學家曾經試圖在斑馬魚進行試驗，模擬狹顱症，因為部分基因人和斑馬魚同時共有，進行基因敲除以後在斑馬魚身上覆刻出類似狹顱症的表現。

隨著基因技術的進一步發展，可以認為顱縫早閉在很大程度上與基因突變、基因缺失存在密切關聯。臨床工作中往往建議顱縫早閉兒童與家屬同時進行基因組篩查，以期待尋找出更多與顱縫早閉相關聯的致病基因。