羊水穿刺檢查主要用於妊娠期女性身上，主要是用來篩查、判斷是否存在胎兒先天性發育異常、胎兒遺傳性疾病、胎兒代謝性疾病等異常情況。
1、胎兒先天性發育異常：在胚胎期時，由於受到藥物或者是病毒感染等有害因素的影響，可能會導致胎兒發育畸形，如果在體格檢查、血液檢查、B超檢查等一般檢查過程中考慮胎兒發育畸形的可能時，可以進行羊水穿刺檢查，進一步確診是否存在畸形，如唇顎裂；
2、胎兒遺傳性疾病：羊水穿刺檢查還可用於唐氏綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵等染色體異常性疾病的產前診斷；
3、胎兒代謝性疾病：羊水穿刺可以檢查胎兒是否存在代謝性病變，如糖原蓄積症、果糖不耐症、苯丙酮尿症、酪氨酸血癥、腎上腺腦白質營養不良等疾病。
此外，對於因特殊原因需要進行親子鑑定、性別鑑定等情況的孕婦，通過羊水進行親子鑑定結果比較準確。但這些檢查需要由醫生評估後，發現確實需要時，才會進行，平常的常規產檢中，血液檢查、B超檢查等就可以。