小兒先天性睪丸發育不全指睪丸從胚胎髮育時直至出生，從未發育，睪丸是扁片狀，類似黃豆粒大小，先天性睪丸發育不全病因與胚胎時期遺傳因素、睪丸扭轉和未知因素等有關，導致睪丸未發育、無細胞結構，臨床曾對60例患者觀察，進行病理檢查可發現睪丸中僅存在少許精原細胞，多數屬於纖維結締組織，無細胞結構，這種情況稱為睪丸未發育。