代謝性疾病篩查常用於新生兒群體中，主要是對危害新生兒生命、影響新生兒體格及智能發育的遺傳代謝病進行篩檢。多種代謝性疾病篩查，可根據代謝產物而劃分為氨基酸病、有機酸病等多種類型。

1、氨基酸病：常見的氨基酸病包括苯丙酮尿症、酪氨酸血癥、Hartnup病，胱氨酸尿症、鳥氨酸氨基甲酰轉移酶缺乏症、暫時性高蛋氨酸血癥等；

2、有機酸病：主要包括丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、天冬氨酸酰基轉移酶缺乏、甲基丙二酸血癥和高胱氨酸尿症、黑尿症、乙酸尿症、苯丙酮尿症、異戊酸血癥、楓糖尿症、異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏等；

3、其他：酰基肉鹼水平異常引起的疾病主要包括肉鹼吸收障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏、異戊酸血癥等。