先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。
　　這種疾病往往是伴有明顯的基因染色體異常的，所以很難從根本病因上去治療，其實最輕微的就是先天性的心臟發育異常，這種情況下能夠通過手術來進行治療的，而其他的一些先天性疾病，往往都是沒有很好的辦法治療，只能是用藥物維持治療。
　　既然這種疾病很難治癒，那麼我們就應該預防為主，第一，注意不要近親結婚，第二，夫妻雙方要進行婚前檢查，看看有沒有存在鉅細胞病毒，風疹病毒，以及其它病毒的感染。第三，在懷孕過程當中一定要注意，每一個階段都要，做相應的檢查，如唐氏篩查、無創DNA的檢查、系統的B超檢查，才能夠從一定程度上預防各種先天性疾病。