馬凡氏綜合徵是一種先天性常染色體結締組織病，為遺傳性疾病。主要症狀如下：
1、主動脈瘤：主動脈明顯擴張；
2、身體瘦長：病人身體很高，手指、胳膊都很長；
3、晶體脫位：指眼睛裡的晶體位置不當、容易脫位，導致病人的視力出現問題。
這是馬凡綜合徵最常見的三個表現，但其中最致命的是主動脈瘤。因為馬凡綜合徵的特點是結締組織疾病，比如主動脈上的結締組織纖維、膠原纖維第一型發育異常導致動脈較薄弱，然後擴張，容易破裂，一旦破裂病人就會死亡。