癲癇是兒科神經系統常見疾病，由於疾病本身特點，治療週期長，有30%左右為藥物難治性癲癇，僅靠藥物難以達到完全控制的目的，甚至其中一部分患者藉助於其他手段也始終難以控制發作，鑑於此，很多孩子家長對癲癇心存恐懼。那麼，為什麼同樣是癲癇，有的就治療順利，有的就滿是坎坷呢？這可能和癲癇的病因是相關的，病因不同，往往預後不同。

　　作為一名兒童癲癇科大夫，我經常和家長或學生講，在癲癇的診治過程中，需要始終關注癲癇的病因學診斷，如果能夠找到某一種病因，我們就可以大致清楚孩子藥物治療的難易程度、認知是否可能受損、預後的好壞、停藥的可能等，以及有沒有除了抗癲癇藥物之外更好的治療手段或者解決辦法。

　　癲癇根據病因的不同，可以分為特發性、症狀性和隱源性癲癇。特發性往往特指其遺傳易感性，比如部分離子通道病、神經遞質受體基因突變等，其藥物治癒率可以達到80%左右，大部分預後良好。症狀性癲癇指的是某些疾病，或先天或後天，導致腦損傷、腦的結構遺傳所導致的癲癇，相對於特發性、隱源性癲癇而言，藥物治療難度大，部分需要藉助外科手段、神經調控治療等來控制癲癇發作，相對預後不良。隱源性癲癇指的是以目前的檢查手段，不能找到明確的癲癇病因，藥物治癒率可以達到70%左右，預後也往往良好。

　　目前主流觀點把癲癇病因又分為幾部分，結構、遺傳、感染、代謝、免疫、其他，在某些方面相互之間可能會有重疊部分，不同病因預後不同，對於能解除的病因，往往相對預後良好。

　　1、結構性病因，任何原因導致的腦的結構異常，均可以成為癲癇的致病因素，較為常見的侷限性腦皮層發育不良（FCD），灰質異位、海馬硬化、巨腦回畸形、多小腦回畸形、穿通畸形、神經纖維瘤病、腦面血管瘤病、腦白質病、結節性硬化症、腦炎後腦損傷、腦外傷、腦腫瘤等等，一些是先天因素，另外一些是後天因素導致的，其中相當一部分可能為藥物難治性癲癇，一部分可以藉助外科手段解決癲癇發作問題，比如FCD、海馬硬化、灰質異位、腦腫瘤等，部分術後結局良好。針對這一項病因，往往需要完善頭顱MRI掃描，有條件的情況下可以行薄層癲癇序列掃描，PETCT等，瞭解有無腦的結構異常，為治療尋求新的方向。

　　2、遺傳性病因，現在文獻報道，大約40%癲癇都是遺傳相關的，甚至有一部分報道遺傳因素檢測陽性率能達到60%，當然可能和選擇病例是有關係的。但確實在癲癇診治過程中，不能忽視遺傳因素導致疾病發生的可能，對於某些特殊疾病，對治療會有明確的幫助。在我這裡我舉兩個例子，其中一個孩子是一歲左右起病，患病一年期間反覆調整抗癲癇藥物應用始終難以控制發作，到我們這裡後，重新回顧病史，發現孩子早期腦脊液檢查葡萄糖水平是減低的，所以我們懷疑葡萄糖轉運體1缺陷綜合徵可能，後經基因檢測驗證，馬上調整治療方向，給孩子生酮飲食治療，很快發作終止，後逐漸把抗癲癇藥物停用，沒有再發作。另外一個孩子是在我這裡診斷的癲癇，早期抗癲癇藥物聯合維生素B6治療順利，停用B6後再發，加上後又好轉，考慮吡哆醇依賴性癲癇，後基因檢測確認，大劑量B6應用後發作終止，停抗癲癇藥物，沒有再發作。舉這兩個病例的意思是，癲癇的遺傳學檢查對於疾病病因明確，治療，預後判斷都可能是有幫助的。如果條件允許，應該完善相關檢查，尤其治療不順利的情況下。

　　3、感染因素，這個大家很容易理解，腦炎、腦膜炎、腦膿腫、敗血症、重症肺炎、中毒性菌痢等感染性疾病，直接或間接導致腦損傷，腦損傷的程度不同，損傷能否恢復，都是影響預後的因素。

　　4、免疫因素，目前免疫因素也是癲癇的病因之一，比如自身免疫性腦炎、副腫瘤綜合徵、MOG腦炎、FIRES、免疫性脫髓鞘疾病等，可以以癲癇為主要臨床表現，當有可疑免疫因素存在時，應該完善相關檢查，部分預後不良。

　　5、代謝因素，這指的就是遺傳代謝病，常見的苯丙酮尿症、戊二酸尿症、甲基丙二酸血癥、尼曼匹克病、高雪氏病、線粒體病、腎上腺腦白質營養不良、粘多糖病、糖原貯積病等，大部分和遺傳因素重疊，可以經代謝篩查或基因檢測確認。

　　6、其他，目前以上病因不能明確的，為可能的隱源性癲癇。

　　總之，在癲癇治療始終，我們始終要思考癲癇的病因診斷，並應該儘可能地給出病因學診斷，因為這對治療和預後判斷至關重要，尤其對於藥物難治性癲癇而言。

　　最後一句話送給各位孩子家長，讓我們心存畏懼，滿懷希望，共同努力，治癒疾患，還孩子一片藍天！共勉。