無肛為胚胎期間原始肛門發育障礙，即沒有形成正常的肛管。患者直腸、結腸發育基本正常，但遠端肛管部分沒有發育至正常位置或發育異常。遠端可能出現瘻管，可與膀胱、尿道甚至陰道相通。

無肛可以分為多種類型，包括高位閉鎖、中位肛門閉鎖、低位肛門閉鎖。現階段稱為直腸會陰瘻、直腸尿道瘻、直腸前列腺部瘻、直腸膀胱瘻。