（聲明：本文僅用於科普用途，為了保護患者隱私，以下內容裡的相關信息已進行處理）

摘要：本病例主人公為張先生，出現雙側睪丸腫物和無精子症，這時注意到先天性腎上腺皮質增生症的特殊表現——睪丸腎上腺殘餘瘤。通過糖皮質激素補充治療，給予醋酸地塞米松片口服。治療後，張先生病情已得到控制，各項指標均在好轉，睪丸腫物逐漸縮小，精液中精子數目不斷提升。

【基本信息】男、28歲

【疾病類型】無精子症、睪丸腎上腺殘餘瘤

【就診醫院】中國醫科大學附屬盛京醫院

【就診時間】2020年12月

【治療方案】藥物治療（醋酸地塞米松片）

【治療週期】門診治療6個月，定期隨訪

【治療效果】病情已得到控制，各項指標均在好轉

一、初次面診

張先生以“不育3年，發現雙側睪丸腫物2年”為主訴來我院就診。患者自述：3年前，結婚後至今未育。2年前就診時發現雙側睪丸腫物，精液化驗顯示嚴重少精子，此後精子進行性減少，大約1年前加重為沒有精子。張先生曾多次奔波於省內外各大醫院就診，始終沒有明確病因，各醫院只是建議行睪丸腫物手術，張先生因擔心生育問題，始終沒有進行手術。

查體：身高：164cm，體重：65kg，膚色略加深，掌紋顏色加深，齒齦有色素沉著，陰莖長度7cm，左側睪丸容積10ml，右側睪丸容積10ml，Tanner分級（性成熟度分級）Ⅴ級。 精液常規：離心沉澱未見精子。性激素：睪酮4.15ng/ml，LH＜0.2 mIU/mL，FSH＜0.43 mIU/ml，孕酮11.86 ng/mL，泌乳素13.33 ng/mL。染色體檢查：46xy、AZF正常。睪丸彩超提示：雙側睪丸包塊。垂體MRI提示：垂體微腺瘤。由此可得出診斷：無精子症、雙側睪丸包塊、垂體微腺瘤。

二、治療經過

鑑於張先生睪丸彩超和性激素水平的特殊表現，有一種疾病特別需要注意，即睪丸腎上腺殘餘瘤。因此，我們著重向張先生家屬詢問了是否進行了腎上腺的檢查，尤其是腎上腺CT的影像學檢查。張先生並未檢查。我建議張先生先行腎上腺CT增強檢查，結果提示：雙腎上腺多髮結節，腺瘤可能大。進一步的血清 17-羥孕酮 (17–OHP) 水平檢查發現明顯升高。完善基因檢測提示：CYP21A1基因存在2個雜合突變，可以明確診斷為“21-羥化酶缺乏性先天性腎上腺皮質增生症，睪丸腎上腺殘餘瘤"。相應的，治療方面首先是與內分泌科會診，通過制定專門的口服醋酸地塞米松片治療取得了良好的效果。

（腎上腺CT增強檢查）

     （高通量測序全外顯子基因檢測報告）

三、治療效果

採用糖皮質激素口服醋酸地塞米松片進行了治療以後，張先生的精液中出現了精子。又經過一段時間治療和藥物調整，張先生的睪丸腫物明顯縮小，精子數目也得到了明顯的提升。通過6個月的治療，定期隨訪，病情已得到控制，各項指標均在好轉，睪丸腫物逐漸縮小，精液中精子數目不斷提升，張先生對治療效果非常滿意。

四、注意事項

張先生不用切除睪丸，只需要服藥即可康復，很為其感到高興。雖然糖皮質激素和鹽皮質激素的替代治療對於張先生病情的控制十分重要，但是激素補充的不足和過量都會引起不良的結果。所以愈後仍然需要定時監測激素水平、睪丸腫物以及腎上腺腫物變化情況，若出現不適症狀或者異常，要及時就診。飲食上，注意清淡飲食，多吃菠菜、蘆筍類的蔬菜，禁忌油膩、辛辣、寒涼食物。保持規律作息，不要熬夜；適度運動，促進身體健康，為生育做好充足的準備。

五、個人感悟

睪丸腎上腺殘餘瘤並非真正意義上的腫瘤，而是發生在睪丸內的瘤樣增生，因增生組織在形態學和功能均與腎上腺相類似而得名為腎上腺殘餘瘤。是一種不容忽視的並非少見的睪丸良性病變，因增生組織可壓迫曲細精管並致管周透明樣變和纖維化，可以導致遠期梗阻性無精和睪丸間質細胞功能不可逆性損害，進而導致男性睪丸生精功能降低。因發病年齡多樣，像本病例張先生這種非典型（依據腎上腺皮質類固醇激素合成過程中酶的活性喪失程度，另有失鹽型、男性化型），估計發病率可達到1/1000，是很低的，所以需要臨床醫生引起足夠的重視，避免誤診誤治。此類患者的精子質量可以通過糖皮質激素補充治療很快獲得滿意的療效，睪丸腫物也能夠縮小，甚至消失。