目前先天性心臟病的發病原因還不是很確切。先天性心臟病是指在胚胎時期由於心臟及大血管的形成障礙，發生局部結構異常，或者胎兒出生以後本應該自動關閉的通道，沒有正常關閉，而成為心臟病。我國目前是心臟病發病率比較高的國家之一，發生率在7%-10%。先心病也位於我國胎兒出生缺陷的首位，是嬰兒死亡的重要原因。

先心病有明顯的遺傳病特徵，有很多先天性心臟病相關的遺傳綜合徵，如21-三體綜合徵、Turner綜合徵、DiGeorge綜合徵、威廉姆斯綜合徵等，有單基因或多基因導致，遺傳所起的作用大概在7%。目前大部分患者是散發病例，即環境因素引起，如孕婦妊娠時服用藥物、感染病毒、環境汙染、射線輻射，都可以使胎兒心臟發育異常，特別是在妊娠前3個月，如有上述危險因素，胎兒發生心臟病的風險急劇增加。