先天性心臟病可被檢查出來。隨著國家發展，優生優化育政策的普及，在孕前、孕中進行超聲篩查，可篩查出大多數患有複雜先天性心臟病的患者。極少數患者，如簡單的卵圓孔未閉、房間隔缺損、動脈導管未閉，很多人到成年時進行體檢、或是在聽診時候發現有雜音時才被檢查出來。

一般通過常見查體、心臟超聲，可實現對先天性心臟病的篩查。對於複雜的先天性心臟病，需要特殊的診療方法，如右心導管，心室造影等。 通過介入手段明確畸形程度，為手術治療提供比較完整的指導。