先天性心臟病簡單來說是孩子在出生的時候，心臟發育和別人不同，存在缺損、大血管的位置關係不正確，或者是有一些該閉合的結構沒有閉合。這些原因會造成患兒的心臟血流動力學和正常人不同，從而引起各種症狀，統稱為先天性心臟病。

先天性心臟病往往發生在孕期，在胎兒心臟發育的關鍵階段，有一些結構沒有發育好，可能是基因缺陷引起，也有可能是一些外來因素導致，比如感染或藥物。大多數先天性心臟病都可以治療，部分先天性心臟病目前醫學上還沒有辦法治療，可以做一些姑息性的手術。很多先天性心臟病在孕期的時候，通過胎兒心臟彩超能夠提前觀察到，可以早做準備。