做心臟彩超和心臟CT可以明確先天性心臟病類型。先天性心臟病患兒可出現顏面紫紺或呼吸急促、呼吸費力，甚至吃奶時費力、吃奶停頓，不能一口氣吃飽；患兒還會多汗，稍微活動、哭鬧以後，氣溫不是很高時就出現多汗。

體檢可以發現孩子瘦小、發育不好，體重低於同齡兒，心臟聽診可以發現心前區有明顯心臟雜音、先天性心臟病程度、缺損大小等情況。