單心室畸形相對較為複雜，原因尚未明確，理論上在懷孕3-5周，心臟房室管在形成過程中，室間隔心內膜墊未能正常發育，所以導致出現此類複雜的先天性心臟病。

通常低壓型的單心室畸形患者可通過手術治療而存活；而高壓型心室畸形患者需進行肺動脈環縮，避免動脈壓過高。但由於遠期效果不是特別理想，根據優生優育原則，如果發現胎兒期單心室畸形，通常建議終止妊娠。因為單一心室代替兩個心室工作，出生之後患兒需經過多次手術治療，且患者壽命可能無法達到40-50歲。