目前對於心臟畸形並沒有確切的原因，先天性心臟病是嬰兒出生後最多見的缺陷，也是5歲兒童最多見的死亡原因。

曾有大樣本流行病學調查研究發現，懷孕時孕婦被動吸菸、經常吃醃製食品、有糖尿病、早期感冒、接觸毒物、接觸放射性物質等7種因素，可能會對胎兒的心臟造成影響，導致先天性心臟病的發生。因此對於備孕夫妻，應高度重視上述因素。