二尖瓣狹窄的原因包括先天性和後天性兩種，先天性的狹窄往往伴有瓣膜的發育不良，同時合併房間隔缺損，稱之為魯登巴赫綜合徵；後天性為瓣膜鈣化或風溼性心臟病引起的瓣膜纖維化、腱索的攣縮，導致瓣膜開放受限。

超聲心動圖中可以看到二尖瓣口開放受限，M型二尖瓣呈城牆樣的改變，可能伴有關閉不全、二尖瓣口反流比較多、左房增大、血流淤積，可能伴有左心耳或者左房內的血栓形成。狹窄嚴重的時候右心增大導致三尖瓣環擴大、三尖瓣關閉不全，狹窄程度是通過二尖瓣口的開放面積來進行衡量的，瓣口面積小於1.5cm^2的為重度狹窄，1.5-2.0cm^2為中度，大於2.0cm^2為輕度。輕症反流不多者，可以進行球囊擴張術把狹窄的二尖瓣口擴張開，重症伴有較多反流的則需要外科手術換瓣治療。