先天性心臟病病因非常多，大概有100多種，有簡單先天性心臟病，還有複雜先天性心臟病。簡單的先天性心臟病早期沒有任何症狀，可能是孩子在出生查體時發現有心臟雜音，做超聲發現有房間隔缺損或者室間隔缺損。這些孩子在一歲以內沒有太明顯的症狀，有些孩子表現為反覆肺炎，有些孩子表現為喝奶時會有氣促，呼吸快等表現。
有些複雜先天性心臟病，比如法洛氏四聯症有明顯紫紺，孩子出生後表現為口唇青紫，與正常孩子明顯不一樣，會引起家長或醫生警惕，做心臟超聲可以確診。還有更加複雜的先天性心臟病，甚至在出生就有明顯紫紺，甚至餵養困難，還有猝死風險。這些複雜的先天性心臟病確診一定要早，所以在有條件的醫院或者大城市出生的孩子，要有嚴格的查體，能聽出心臟雜音，提示先天性心臟病，或者測量血氧飽和度，觀察孩子狀態，有經驗的醫生在新生兒期能給新生兒診斷有無先天性心臟病。