如果懷疑兒童患有白血病，最關鍵的是要做血液學和骨髓的檢查，血液除血常規之外，還會檢測有沒有異常的細胞，需要做血塗片於顯微鏡下觀察。有些患者已經發現有幼稚細胞，幼稚細胞即白血病細胞，正常情況下血裡的細胞都叫做成熟細胞，其兼備有功能，而幼稚細胞通常是在造血早期，在骨髓、胸腺會出現，不會出現於血液之中。

骨髓檢查是非常重要的檢查，很多疾病需要通過骨髓檢查除外白血病。骨髓中幼稚細胞如果超過5%則認為異常，應該高度懷疑白血病這類疾病。雖然白血病診斷中幼稚細胞＞25%稱為急性白血病，但是5%以上需要高度警惕，包括慢性白血病也會有幼稚細胞增多。除了骨髓檢查之外，骨髓抽出以後會送至進行各種各樣的檢查，包括分子生物學的檢查、免疫分型檢查、染色體檢查，通過種種檢查進一步對其做分型。