法洛四聯症是一種常見的紫紺型先天性心臟病，基本病理包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚，症狀嚴重程度與肺動脈狹窄及側支循環情況有關，典型表現如下：

1、發紺：即口唇青紫，多在出生後3-6個月出現，肺動脈狹窄不嚴重時可在兒童期或成人期才出現。通常發紺在運動和哭鬧時加重，安靜休息時減輕；

2、呼吸困難和缺氧發作：多在出生後6個月開始出現，由於組織缺氧，患兒活動耐力較差，活動後呼吸急促，嚴重者可出現缺氧性發作、意識喪失，甚至抽搐；

3、蹲踞：是法洛氏四聯症患兒一種特徵性姿態，行走一段距離或者遊戲時常出現不自主蹲下。