法洛四聯症最先由法國人Fallot提出，包括四個病變，即室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。法洛四聯症的主要病變是肺動脈狹窄，由於肺動脈狹窄，右心室壓力增高，當右心室壓力超過主動脈壓力時，就會產生右向左分流，沒有經過肺氧合的靜脈血，經過室間隔缺損進入體循環，患兒就會出現青紫。

患兒最初可能沒有青紫，但是隨著生長發育，活動量會增加，對氧氣的需求也會逐漸增加，一般在孩子3-6個月以後會逐漸出現青紫，並且逐漸加重，臨床上表現為口唇青紫、杵狀指。很多法洛四聯症患兒在哭鬧、大便或者餵奶以後，突然出現青紫加重，呼吸深快，重者可以發生昏厥、抽搐等缺氧表現，一般考慮與右室流出道肌肉痙攣有關。法洛四聯症是臨床上最常見的紫紺型先天性心臟病，不會自愈，必須要手術治療，目前在大的心臟中心成功率已經大於98%。