法洛四聯症是聯合的先天性心臟畸形，主要包括4種心臟結構的畸形，即室間隔缺損、肺動脈口狹窄、主動脈騎跨、右心室肥厚，其中肺動脈口狹窄和室間隔缺損為基本病變。如果沒有主動脈騎跨，則屬於廣義的不典型四聯症，如果四聯症合併房間隔缺損，又稱為五聯症。

由於肺動脈口狹窄，導致右心室排血受阻，使右心室的壓力升高，造成右心室肥厚，而右心室的血液經過室間隔的缺損進入主動脈，會使體循環血壓飽和度明顯下降，導致患者出現紫紺。不經過手術治療的患者，自然病程主要取決於肺動脈口狹窄的程度，嚴重狹窄者很難活到成人期，大約25%的患者可以活到10歲，11%的患者可以活到20歲，6%的患者可以活到30歲，只有3%的患者能活到40歲以後，因此建議患者儘早進行手術治療。