有很多原因可以導致智力低下，如較多的遺傳代謝性疾病、神經系統遺傳疾病都可能會導致智力低下，這種患兒明確存在遺傳因素，因為患兒攜帶相關基因，通常遺傳的可能性非常大。

雖然目前無法明確診斷智力低下的患兒存在何種遺傳代謝性疾病，也沒有找到相關致病基因，同時患者家族中也沒有類似的情況，但最近幾年隨著基因檢測技術的提高，越來越多在過去認為沒有病因的智力低下，現在確認的確存在遺傳基因方面的問題。