神經元蠟樣脂褐質沉積症是一種少見的神經系統遺傳病，多在兒童期發病，為常染色體隱性遺傳病。主要病因是溶酶體蛋白酶的基因缺陷，結構蛋白功能失調，導致神經細胞或皮膚上皮細胞、肌細胞、淋巴細胞內脂褐質沉積。目前已經確定，可溶性溶酶體糖蛋白CLN的14個基因分別是CLN1-CNL14，14個基因與神經元蠟樣脂褐質沉積症的發生存在一定相關性。

神經元蠟樣脂褐質沉積症主要臨床表現為患兒出現進行性智力、運動倒退，可以有癲癇發作，還可以表現視力下降。該病的確診需要特異性酶學檢查或皮膚肌肉活檢、病理檢查，以及基因檢查。