下丘腦錯構瘤英文簡稱HH，又稱灰結節錯構瘤、下丘腦神經元錯構瘤，是臨床罕見的先天性腦組織發育異常性病變。實際上下丘腦錯構瘤是發生於下丘腦下部或者灰質結節區的異位神經組織，而並非真性腫瘤，人群發病率約為5萬到10萬分之一，女性稍多於男性，主要於嬰幼兒及兒童期發病，平均發病年齡為22個月，主要有性早熟、痴笑性癲癇，部分病例可伴有其他類型的癲癇或行為異常等表現。嬰幼兒期可有明顯的性早熟表現，或有痴笑性癲癇發作，經腦CT、MRI影像即可作出明確診斷，然後可立即手術治療；單純性早熟不用手術，藥物治療即可；對有癲癇發作表現的，首選開顱手術；接近青春期年齡的性早熟者則無手術的必要。