先天性狹顱症是兒童時由於特殊原因出現單一顱縫或多顱縫早期閉合,導致顱骨形態改變的一種疾病,原因較多,包括以下幾種情況:

1、矢狀縫早閉兒童會出現舟狀頭改變,但額葉並沒有受到影響,因此智力並不受影響;

2、單側冠狀縫早閉兒童表現為額部不對稱,絕大多數狹顱症兒童智力發育與常人並無明顯差異。

狹顱症僅表現為頭顱外觀改變,而對智力發育影響甚微。小部分狹顱症兒童顱縫早閉主要是由於本身基因缺陷或基因突變所致,此類兒童往往合併神經系統綜合徵,常見的有Crouzon綜合徵。患有此類綜合徵的兒童不但表現出狹顱症改變,還合併腦組織功能發育異常,往往智力發育落後於同齡兒童。

因此,狹顱症兒童在被確診以後,建議家屬和兒童進行全基因組測序,明確是否有基因突變或基因缺失,以排查由於基因突變或基因缺失導致的不同神經系統綜合徵所帶來的智力缺陷。