白化病屬於常染色體隱性遺傳病，它主要有家族性的，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳家譜，患者雙方均攜帶白化病基因，本身不發病，如果夫妻雙方同時間所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由於母親所攜帶的白化病基因傳給兒子才會發病，傳給女兒時一般是不發病的。

白化病主要是由於基因異導致絡氨酸酶缺乏或者是功能減退，從而引起皮膚及附屬器官的黑色素細胞破壞、黑色素細胞合成障礙，導致了遺傳性白斑病。目前沒有有效的治療方法，只能是通過預防去減輕痛苦。