特納綜合徵又稱先天性卵巢發育不全綜合徵，屬於染色體異常所致的疾病。正常女童擁有2條X染色體，經典特納綜合徵患者僅有1條X染色體，無生育能力；不完全性特納綜合徵，也稱嵌合型特納綜合徵，患者表現為部分染色體分型異常，正常染色體分型佔比越高，越接近於正常，部分患者可保留生育能力。特納綜合徵的臨床診斷主要依靠染色體檢查。