先天性睪丸發育不全，是由於先天性因素導致男性睪丸不發育，在成年以後不能產生精子和維持正常性功能，又稱為克氏綜合徵，即男性染色體上面多出一條女性X染色體，染色體核型47XXY。屬於男性不育無精子症常見病因，患者中約10%是因為先天性睪丸發育不全導致。此類患者通常身材高大，然後鬍鬚、喉結及陰毛髮育較差；外生殖器包括陰囊發育，睪丸大小及陰莖發育通常偏差，婚後不能正常生育。