染色體數目異常，包括常染色體數目異常和性染色體數目異常。常染色體數目異常，會在胚胎髮育的過程中，導致出現嚴重的錯誤，造成流產；而由於性染色體攜帶的主要和生育有關的基因，如精子發生、性別決定等方面，所以性染色體異常患者的配子仍有相當比例的正常機會，例如克氏徵約有半數患者，可通過睪丸取精的方式獲得精子，而其精子中有30%以上是正常的，不僅可以生育後代，而且可以生育正常的後代。