染色體疾病，特別是性染色體異常對男性生育有明顯影響。正常男性染色體核型為46XY，臨床中21-三體綜合徵患者較正常男性多一個X染色體，其核型為47XXY。患者發育表現為男性女性化，身材高挑、皮下脂肪豐滿、睪丸萎縮發育不全，青春期後無精子。若出現此種情況，應進行常染色體、Y染色體等檢查，根據基因異常片段診斷是否具有治療希望與價值。