無腦畸形是一種比較罕見的畸形，絕大多數是在胚胎髮育過程中腦部發育不全或缺如，同時伴有顱骨缺陷，臨床上比較常見的是沒有顱骨的頂蓋。受精卵在懷孕第23-26周時，神經板逐漸出現捲曲，前面閉合後發育成腦，後面閉合後發育成尾椎。如果前面完全未閉合，則沒有正常的皮膚、骨和腦膜結構，直接覆蓋了一層膜。

絕大多數情況下，無腦畸形兒不可能存活，出生時即為死胎。即使極少數情況下能存活，最多也只能存活幾天。部分研究認為，無腦兒出生時已經是聾和盲的狀態，不能感知周遭環境，也沒有痛覺，可能僅有本能的反射，如有微弱呼吸或對觸碰有反應。此類畸形出生以前即可通過B超明確診斷，母體甲胎蛋白也會異常增高，所以在孕期一般即可做出抉擇，並不會對普通人的生活造成很大困擾。