產前診斷指胎兒出生前對胚胎或胎兒發育狀態、是否患疾病等方面進行檢測、診斷，產前診斷目的如下：

1、使父母瞭解妊娠狀況，選擇繼續妊娠或終止妊娠；

2、經過產前診斷進行藥物或手術治療，如產前診斷胎兒存在代謝性疾病，應在新生兒期儘早給予治療。

適合產前診斷人群如下：

1、35歲以上高齡孕婦；

2、產前篩查存在胎兒染色體異常，屬於高風險孕婦；

3、曾生育染色體病患兒的孕婦；

4、通過產前B超檢查，懷疑胎兒可能存在染色體異常；

5、夫婦一方為異常染色體攜帶者；

6、醫生認為需行產前診斷孕婦，如唐氏篩查屬於臨界風險，患系統性紅斑狼瘡孕婦不能行無創DNA檢測，需進行產前診斷。