無創和唐氏篩查均是篩查唐氏兒的手段，主要區別在於無創DNA檢測通過抽母體外周血，提取胎兒遊離DNA，準確率較高，可達99%以上。而唐氏風險篩查有不同的計算公式和篩查方法，準確率稍有不同，從60%-80%不等，準確率較無創稍低。

唐氏兒第21號染色體多一條，為三條染色體。因為染色體數目異常，導致先天存在異常，孩子生長發育、智力均存在異常。唐氏風險篩查是簡便又便宜的篩查手段，可在唐篩發現異常後再根據具體問題酌情做無創或其它產前診斷。