唐氏胎兒在母體內多無特異性症狀，通常難以通過自覺症狀發現唐氏胎兒。早期可通過唐氏風險篩查，即唐篩，或無創DNA檢查明確診斷。

唐氏兒為第21號染色體多了1條，變成3條，因此導致遺傳變異，進而導致孩子生長發育、智力水平、腦發育異常。無創DNA檢查和唐篩都是通過抽血檢查早期發現罹患唐氏兒的風險，可以達到早期預警、早期發現的目的。