18-三體綜合徵是外國專家Edwards在1960年發現的一個疾病，所以稱為Edwards綜合徵。正常人一個體細胞內染色體條數都是46條，23對，而18-三體綜合徵是基因組中多一條18號染色體，所以又稱為18-三體綜合徵。

18-三體綜合徵是很嚴重疾病，臨床會出現很嚴重情況，比如智力低下、發育遲緩、發育畸形、先天性心臟病等。新生兒發病率大約1/8000-1/6000，僅次於21三體綜合徵的常染色體非整倍體綜合徵，男女發病比例是1:4，女性發病率高於男性機理還未研究清楚。

18-三體綜合徵在孕期可以有跡象提示，比如孕期彩超能發現孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指壓在第3、4指上，發現孩子是先天性心臟病、唇裂、顎裂等，以上在宮內都可以提示18-三體綜合徵。