13-三體綜合徵是外國專家Patau1960年首次發現，所以又叫Patau綜合徵。因為發病機理是體細胞內基因組額外多出一條13號染色體，所以通俗叫13-三體綜合徵。新生兒發生率大概在1/12000-1/5000之間，女性患者明顯多於男性患者。

13-三體綜合徵，因為13號染色體相對較大，所以13-三體綜合徵臨床症狀更為嚴重，比如前腦無裂畸形、枕骨區頭皮缺陷,眼、鼻、唇畸形等。13-三體綜合徵出生體重低，80%都有前腦缺陷，嚴重智力障礙。

13-三體綜合徵在宮內也可以有蛛絲馬跡，比如宮內會發現胎兒發育畸形。宮內孕期彩超可以提示胎兒發育有問題，全前腦畸形、先天的心臟病，並且生存期很短，多數生後1個月內就會死亡，平均生存期大概130天，所以13-三體綜合徵是很嚴重的畸形。