21-三體綜合徵臨界風險也是唐氏篩查結果值。唐氏篩查屬於孕期對唐氏綜合徵的篩查,通過母體血清生化指標,比如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇等生化指標檢測,然後加上孕婦年齡、孕周、體重等信息,估算胎兒患21-三體綜合徵可能性,篩查結果分高風險、低風險、臨界風險。

唐氏篩查21-三體綜合徵風險為臨界風險即風險值介於1/270-1/1000。臨界風險是指患病的風險值,並不是胎兒一定有問題,所以需要帶著結果去產前診斷中心進一步檢查。進一步檢查可以採用無創DNA方式,也可以採用羊水穿刺方式,對胎兒進行更進一步檢查,以確定胎兒是否有問題。如果進行無創DNA檢查,結果表明低風險,只需要後期做四維彩超即可。如果無創DNA檢查表明高風險,需要進一步抽羊水,驗證胎兒是否患有21-三體綜合徵。