有些患者認為葉酸代謝障礙是由於遺傳所致，原則上與遺傳存在相關性。有些基因型或者孕婦攜帶導致葉酸代謝的酶，這些基因可能存在一些多肽，其也可產生正常的葉酸代謝，但是效率比較差。所以與遺傳存在一定相關性，但不一定存在特別直接的因果關係。

目前許多機構可以對準孕婦檢測葉酸代謝，或檢測體內的葉酸含量，以及基因檢測，如四氫葉酸還原酶基因檢測，從而對孕婦是否進行葉酸補充提供指導。一些機構告訴準孕婦或者孕婦葉酸代謝不佳，需要進行大量的葉酸補充。其實檢測存在相對性，即使發現了屬於高危人群或者葉酸缺乏較為嚴重，並不代表一定會發生葉酸缺乏並導致胎兒神經管畸形，所以只要及時進行葉酸補充即可。