染色體正常不代表生殖功能正常。比如Y染色體微缺失患者可能有正常的鬍鬚、陰毛、睪丸體積，但沒有精子或者很少。

克氏綜合症患者表現偏女性化，長得高，皮膚白，一般沒有生育能力。超雄綜合症患者可能會有暴力傾向，但多數精子正常，部分表現為精子少，甚至沒有精子。